筋ジストロフィーは遺伝するものなの?原因とその症状

 

筋ジストロフィーがテーマになった映画やテレビ番組が様々ありますが、実際はどういった病気なのでしょうか?
ここではその症状、原因、よく混同される筋萎縮性側索硬化症 (ALS)について小学生でもわかる様に説明していきたいと思います。

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筋ジストロフィーとはどんな病気?

筋線維の破壊・変性(筋壊死)と再生を繰り返しながら、次第に筋萎縮と筋力低下が進行していく遺伝性筋疾患の総称である。

とあります。

要するに筋肉が壊れてしまうことによって筋力が低下して運動が出来なくなってしまう

という病気です。

具体的な症状

筋ジストロフィーによって壊されてしまうのは運動に必要な自らの意思で動かす筋肉だけではなく、心筋や血管や内臓、膀胱や子宮などの自律神経が支配する生命の維持に必要な筋肉まで壊されていくこともあるために、心臓の機能の障害が進行して生命の危険に・・・という事もあるのです。

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出典:http://www.nanbyou.or.jp/at_files/0000/1376/honnan113-4b.jpg

筋肉の萎縮と筋力低下によって起こる事

  • 食べ物を飲み込むことが困難になる
  • 顔の表情がつくりにくくなる
  • 関節の動く範囲が狭くなる
  • 呼吸がしづらくなる
  • 歩行が困難になる

などありそれによってさらに二次的な障害も起こってきます。
(上の図緑の項目がそれにあたります。)

代表的な病型とその特徴

そのような筋ジストロフィーですが、さまざまな病型がありそれによって症状の特徴、発症年齢などに違いがあります。

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発症年齢、性別、障害が出る場所などに違いが現れます。

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 原因は?遺伝するの?

筋ジストロフィーは、筋肉の機能に不可欠なタンパク質の遺伝子に変異が生じることが原因で発症します。

タンパク質を作り出すことができなくなったり、機能に異常が起こったりすることで、筋線維が正常な機能、効果を発揮できなくなり、変性・壊死(えし)してしまいます。
筋線維は壊死と再生をくり返すのですが、再生能力を上回る変性・壊死が起こり、徐々に筋量が減少することでさらに筋力が低下しいって、運動機能に障害が起こります。

そんなタンパク質の遺伝子に変異は・・・

筋ジストロフィーの中でもっとも発生頻度の高いデュシェンヌ型筋ジストロフィーでは、原因となる遺伝子変異を親から引き継いで発症する場合が約6割、残りが遺伝とは無関係に新しく遺伝子変異が生じて発症するといわれています。

 

この原因になる遺伝子の種類によって病型が違います
筋線維が変性・壊死に至るメカニズムに違いがあるのですが、変性・壊死から起こる病気のメカニズムには共通点が多いので近い症状が現れます。

筋ジストロフィーの中には、まだ責任遺伝子がわかっていないものもあるのですが、責任遺伝子がわかっているものは遺伝子検査を行うことで病型がわかります。
それによって適切な治療、リハビリを行う事ができるので症状の進行を遅らせる事が出来ます

根本的な治療法がわかっていない現在では治療薬の開発が待たれている状態なのです。

 

筋萎縮性側索硬化症 (ALS)と筋ジストロフィーの違い

アイスバケツチャレンジで話題になった筋萎縮性側索硬化症 (ALS)と筋ジストロフィー、やがて運動が困難になってしまう、という症状が似ているので同じ病気と思われがちです。

しかしこの2つは原因、しくみが違います。
筋ジストロフィーは先天的に遺伝子に異常から筋肉が萎縮、筋力低下して機能しなくなり運動障害が現れます。

ALSは運動ニューロン病ともよばれ、筋肉に動くように指令(刺激)を送る神経細胞に異常が起こってその機能を失ってしまうことで筋肉が動かなくなってしまうのです。

 

まとめ

筋ジストロフィーは遺伝によって発症することが多く、現在は治療によって完治する事が困難な病気である事がわかりました。

防ぐために自分で予防策をとることはできませんが、初期症状が現れたときにいち早く異変を感知して病院でみてもらうことが重要ですね。

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